Sindromul adrenogenital la copii: cauze, simptome, tratament

Dobândite de tulburare nastere corticosuprarenală (sindromul suprarenală.) La copii include o serie de boli moștenite emergente din cauza anomalii in activitatea oricăror enzime. Fiecare astfel de fermentopatie constă în principal dintr-o enzimă specifică genetic defectuoasă care participă la formarea și transformarea steroizilor.

anomaliile identificate în cele cinci enzime, sinteza gluco-și mineralocorticoid, se formează în același timp unul dintre soiurile de sindrom adrenogenital la copii. Toate tipurile de anomalii obținute de la naștere au un tip autosomal recesiv.

Sindromul adrenogenital la copii: cauze, simptome, tratament
Sindromul adrenogenital la copii: cauze, simptome, tratament


Motivele care provoacă dezvoltarea acestei boli la copii



Multe studii de producție încălcări ale hormonilor steroizi in cortexul suprarenal la copii efectuate, din 1950 a făcut posibilă formularea unei poziții comune a originii acestui sindrom. In 9 din 10 cazuri diagnosticate defect 21-hidroxilaza, care rezultă probabil datorită mutațiilor genei CYP21 programarea enzimei. Au fost identificate mai mult de o duzină de mutații ale CYP21 care provoacă leziuni la P450c21. Uneori se poate observa o mutație punctuală cu activitate incompletă a 21-hidroxilazei. În cazul unui deficit redus al acestei enzime, există o formă necomplicată a bolii. 21-hidroxilaza este implicată în sinteza cortizolului și aldosteronului, dar nu sintetizează steroizii sexuali. Ca urmare a unei defecțiuni în procesul de producție a cortizolului, producția ACTH este intensificată, ceea ce provoacă hiperplazia cortexului suprarenale. Există o acumulare de 17-OH-progesteron, un produs intermediar al sintezei cortizolului. În caz de suprasaturație, 17-OH-progesteron este transformat în androgeni. Adrenal glandele suprarenale provoacă apariția trasaturilor masculine la nivelul organelor genitale externe ale fătului cu caracteristici sexuale feminine. În acest caz, pe lumină apare o fată cu semne de hermafroditism. Hiperandrogenismul, care se dezvoltă la băieți, este exprimat prin debutul precoce al calităților sexuale secundare (sindromul de pubertate timpuriu).

Cu o deficiență marcată de 21-hidroxilază, cortexul suprarenale hiperplazic nu produce cortizol și aldosteron în cantități potrivite. În același timp, există o hiperandrogenă împreună cu sindromul pierderii de săruri sau insuficiență suprarenală - boala caracterizata prin pierderea de săruri.

Un tip neobișnuit de deficit de 21-hidroxilaza apare la vârstă prepubertară și pubertară și se caracterizează prin apariția adrenarche, hirsutism secundar și perturbările ciclului menstrual. Virilizarea medie și simplă este o consecință a mutației punctuale a V281L și P30L.

Simptomele sindromului adrenogenital la copii



La speciile normale virilitate sindromul adrenogenital, organelor genitale externe la fete dezvoltate forme heterosexuale - clitoris mărite, labia ca scrot, vagin si uretra sunt sinusul urogenital. Băieții nou-născuți nu au posibilitatea de a detecta anomalii aparente.

După apariția de 2 sau 4 ani, la ambele sexe se dezvolta alte semne sindrom adrenogenital: se dezvolta parul in axile si muschii pubian, vocea devine mai greu de a acumula caracteristici secundare masculine sexuale la fete, acnee formate, nu numai pe fata, dar pe ansamblu corp. Fetele nu dezvoltă glande mamare, nu există menstruație. În același timp, apariția diferențelor în schelet se accelerează, creșterea se oprește înainte de timp, ceea ce provoacă microsomii.

În cazul solteryayuschego deficit de 21-hidroxilaza tip, în plus față de simptomele menționate anterior, după vechi doar câteva zile la copii vazut simptome hypocorticoidism. Mai întâi, există regurgitare, după vărsături, diareea nu este exclusă. Copilul apare pierderea rapidă a greutății corporale, există semne de deficit de fluid, microcirculația afectată, tensiunea arterială scade, există o tahicardie, inima se poate opri din cauza hiperpotasemie.

O varietate non-standard de sindrom adrenogenital este determinată de formarea prematură a părului secundar, creșterea și diferențierea scheletului. În timpul formării sexuale, fetele pot dezvolta simptome minore de hirsutism, menstruație neregulată și ovare policistice secundare se pot forma.

deficit de 11-hidroxilaza este diferită de eșec 21-gidrosilaznoy, pe lângă semnele de virilizare și androgenization care însoțesc creșterea prematură și constantă a tensiunii arteriale care rezultă ca urmare a acumulării de deoxicorticosteronului sânge.

VIDEO



Metode de diagnosticare a bolii



Metoda de laborator de diagnosticare a

  • Toți copiii care au găsit structura incorectă a organelor genitale externe, inclusiv baieti cu criptorhidie abdominale bilaterale, numiți de recunoașterea cromatinei sex și studiu cariotip.

  • De la naștere, s-a găsit o acumulare excesivă de 17-OH-progesteron în serul de sânge al unui pacient. Uneori, la 2-5 zile după naștere, este necesar un test de screening pentru a determina o supraestimare probabilă a valorilor 17-OH-progesteron de câteva ori.

  • În cazul unui sindrom care duce la pierderea sărurilor, este posibil să apară hiperkaliemie, hiponatremie și hipocloremie.

  • Excreția urinară a metaboliților androgenilor - 17-cetosteroidii.


  • Instrument de diagnosticare

  • Vârsta oaselor de la rezultatele radiografiei articulațiilor încheieturii mâinii este mai mare decât în ​​mod normal.

  • Conform rezultatelor examinării cu ultrasunete, uterul și ovarele sunt determinate la fete.


  • Metoda diferențială de diagnostic

    La copii, în primul an de viață, această metodă de diagnosticare se realizează cu diferite tipuri de hermafroditism masculin fals și hermafroditism fidel. Important în această metodă de determinare a bolii ies cariotip (46HH cariotipului pentru structura bisexuale a organelor genitale externe) și identificarea plasmei 17-OH-progesteron lipsit de fibrinogen. Varietatea variantă a anomaliilor congenitale din cortexul suprarenale trebuie diferențiată de stenoza pilorică. Există dificultăți în diagnosticul diferențial al sindromului adrenogenital si baieti stenoza pilorică - în aceste condiții, să acorde o atenție la performanța hiperpotasemie și valori excesive la 17-OH-progesteron în tulburări ale glandei corticosuprarenale derivată de la naștere.

    La copiii mai mari, dacă există simptome de hiperandrogenism, nu trebuie să uităm de tumorile suprarenale care produc androgen sau de gonade.

    De obicei, sindromul adrenogenital crește semnificativ activitatea adrenocorticotropică a plasmei.

    Metode de tratament al sindromului adrenogenital al copiilor



    Tratamentul bolii cu metoda medicamentoasă

    Varietatea virală a unui astfel de sindrom necesită terapie de substituție continuă cu prednisolon. O parte din medicament este determinată pentru fiecare pacient separat, este determinată de vârstă, nivelul de virilizare și este împărțită în două sau trei doze. Dozajul este împărțit în porții egale pe tot parcursul zilei. Aproximativ, rata zilnică de prednisolon este de la 4 la 10 mg. O astfel de parte a medicamentului va face posibilă reducerea producției excesive de androgeni fără a provoca reacții adverse organismului.

    Sindromul adrenogenital la copii: cauze, simptome, tratament
    Sindromul adrenogenital la copii: cauze, simptome, tratament


    Sindromul Terapia solteryayuschego formă adrenogenital când o agravare bruscă a insuficienței adrenale se realizează în același mod ca și în insuficiența suprarenală acută - introducerea sării de sodiu izotonică compoziție și metoda picăturii de glucoză. În plus, injecția de medicamente de hidrocortizon (de la 10 la 15 mg /kg și zi) este administrată prin injectare. În același timp, dozele sale sunt împărțite în părți egale în 24 de ore. Preferința pentru hidrocortizonul solubil în apă - solu-cortefu. Când starea de injectare normalizare lent înlocuit tablete de hidrocortizon, dacă este necesar, terapia supliment mineralocorticoid - fludrocortizonă (25-10 mg /zi).

    Metoda chirurgicală de tratare a bolii

    Fetele în vârstă de 4-6 ani au o operație de corectare a organelor genitale externe.

    Semnele eficacității sindromului adrenogenital tratamentului: restabilirea creșterii activității copilului, tensiunea arterială corectă, cantitatea de electroliți din serul sanguin. O doză adecvată de corticosteroizi se calculează din valoarea 17-OH-progesteron în serul sanguin, mineralocorticoid - numărul de renină în plasma din sânge.

    Prognoza dezvoltării sindromului adrenogenital al copiilor



    Prognosticul supraviețuirii în cazul diagnosticării în timp util și a tratamentului corect al acestei boli la copii este foarte pozitiv. Nu uitați de pericolul unei insuficiențe adrenergice severe în timpul traumatismelor, afecțiunilor intercurente, într-o stare de stres excesiv și al operațiilor. În scopuri preventive, cu crize de insuficiență suprarenală, trebuie crescută de 3-5 ori doza de glucocorticosteroizi. Când condițiile necesită intervenție de urgență, trebuie să faceți o injecție de hidrocortizon în timp.